Revista Methodo: Investigación Aplicada a las Ciencias Biológicas. Universidad Católica de Córdoba.
Jacinto Ríos 571 Gral. Paz. X5004FXS. Córdoba. Argentina. Tel.: (54) 351 4517299 / Correo:
methodo@ucc.edu.ar / Web: methodo.ucc.edu.ar | CASO CLINICO Methodo 2019;4 (1):27-28
CASO CLINICO Methodo 2019;4(1):27-28
DOI:10.22529/me.2019.4(1)07
Recibido 10 Oct. 2018 | Aceptado 29 Ene. 2019 | Publicado 29 Mar. 2019
Encefalopatía epiléptica de inicio temprano, pdch19
Epileptic encephalopathy of early start, pdch19
María P Vaudagna
1
, Glenda Vergara
1-2
, Ariel Martínez
1-2
, Canonero Ivana
2
, Sfaello Zenón
2
, Sfaello
Ignacio
1-2
.
1
Servicio de Neurología Infantil, Clínica Universitaria Reina Fabiola. Córdoba Argentina.
2Servicio de Neurología Infantil, Instituto CETES, Córdoba Argentina.
Correspondencia: María Paula Vaudagna, Servicio de Neurología Infantil- Clínica Universitaria Reina Fabiola. Oncativo 1248 -X5004FHP- Córdoba, Argentina;
email : pauvaudagna@gmail.com
Introducción
La encefalopatía epiléptica infantil precoz 9 o
epilepsia restringida a mujeres con o sin retraso
mental, es causada por una mutación en el gen que
codifica la proteína protocadherina-19 (PCDH19;
300460) en el cromosoma Xq22
1-2
. Identificándose
en la actualidad 6 mutaciones diferentes en el gen
PCDH19
3
.Caracterizado fenotípicamente por
encefalopatía epiléptica temprana, múltiples tipos
de crisis, asociados con fiebre, retraso mental leve
a severo con trastorno del lenguaje y ataxia
4
.Las
mutaciones en PCDH19 pueden causar una
encefalopatía epiléptica temprana y grave que
simula el Síndrome de Dravet, con características
clínicas muy similares, incluida la asociación de
convulsiones tempranas febriles y afebriles,
polimorficas, en salvas, retraso en el desarrollo y
el lenguaje, alteraciones del comportamiento y
regresión cognitiva
5
.
Objetivo
Presentación de caso clínico de tres hermanas con
encefalopatía epiléptica de inicio precoz.
Caso Clínico
Niña de 7 años con inicio de epilepsia al año de
edad, crisis en salva con clínica variable,
desencadenados con cuadros febriles, asociado a
retraso madurativo, sin dismorfias, EEG normales,
RMN normal, estudios neurometabolicos
normales. Se solicita exoma al no evidenciarse
dismorfias, el cual se identificó la variante
c.1515T>G (p. Tyr505) en el gen PDCH19,
considerada patogénica, la niña presenta una buena
evolución de su encefalopatía epiléptica con
retraso mental moderado y conductas autistas.
Hermanas de cinco y dos años, al año presentan
convulsiones en salvas relacionadas a cuadros
febriles, segunda hermana retraso mental leve,
crisis esporádicas y hermana menor desarrollo
acorde a edad, no repite las mismas.
Conclusión
Tras el cuadro clínico hallado en las tres hermanas
se enfatiza en el antecedente de la hermana mayor
con la mutación en el gen PCDH19, el cual se
asocia con la aparición de convulsiones en la
primera infancia, a menudo en salvas, sin
evidencia de frecuencia de convulsiones con el
grado de déficit cognitivo. PCDH19 es
probablemente un gen de epilepsia importante;
dado el amplio espectro fenotípico, serán
necesarias grandes series de casos para
determinarlo.
27
Vaudagna MP, Vergara G, Martínez A, Canonero I, Sfaello Z, Sfaello I. Encefalopatía epiléptica de inicio temprano
pdch19.
Revista Methodo: Investigación Aplicada a las Ciencias Biológicas. Universidad Católica de Córdoba.
Jacinto Ríos 571 Bº Gral. Paz. X5004FXS. Córdoba. Argentina. Tel.: (54) 351 4517299 / Correo:
methodo@ucc.edu.ar / Web: methodo.ucc.edu.ar | CASO CLINICO Methodo 2019;4(1):27-28
Introduction
Early infantile epileptic encephalopathy 9 or
epilepsy restricted to women with or without
mental retardation is caused by a mutation in the
gene encoding protocadherin-19 protein
(PCDH19; 300460) on chromosome Xq22.
1-2
Currently identifying 6 different mutations in the
PCDH19
3
gene.
Characterized phenotypically by early epileptic
encephalopathy, multiple types of seizures,
associated with fever, mild to severe mental
retardation with language impairment and ataxia.
4
Mutations in PCDH19 can cause an early and
severe epileptic encephalopathy that simulates
Dravet syndrome, with very similar clinical
characteristics, including the association of febrile
and afebrile seizures, polymorphic, in salvas,
developmental delay and language, alterations in
behavior and cognitive regression
5
.
Objective
Presentation of a clinical case of three sisters with
epileptic encephalopathy of early onset.
Case report
A 7-year-old girl with onset of epilepsy at 1 year
of age, salvage crisis with variable clinical
symptoms, triggered by febrile symptoms,
associated with maturational delay, without
dysmorphisms, normal EEG, normal MRI, normal
neurometabolic studies. Exome was requested due
to no evidence of dysmorphism, which identified
the variant c.1515T> G (p. Tyr505) in the PDCH19
gene, considered pathogenic, the girl presented a
good evolution of her epileptic encephalopathy
with moderate mental retardation and autistic
behaviors.
Sisters of five and two years, a year have
convulsions in salvas related to febrile symptoms,
second sister mild mental retardation, sporadic
crises and younger sister development according to
age, do not repeat them.
Conclusion
After the clinical picture found in the three sisters,
it is emphasized in the antecedent of the older sister
with the mutation in the PCDH19 gene, which is
associated with the appearance of convulsions in
early childhood, often in salvos, without evidence
of frequency of seizures with the degree of
cognitive deficit.
PCDH19 is probably an important epilepsy gene;
given the broad phenotypic spectrum, large series
of cases will be necessary to determine it.
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Electronic Article. Erratum: published
online;
Https://doi.org/10.1371/journal.pgen.10003
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Palabras claves
ENCEFALOPATÍA EPILÉPTICA, PDCH19,
PRIMERA INFANCIA, DÉFICIT COGNITIVO
Keywords
ENCEPHALOPATHY EPILEPTIC, PDCH19,
EARLY CHILDHOOD, COGNITIVE DEFICIT.
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